首先要提到的是 qPCR 技能，即荧光实时定量 PCR 技能。
它凭借着扩增和荧光标记的奥妙结合，能够精准地对少量的基因突变位点进行检测。其高度的敏感度使得哪怕是眇小的基因变革也能被敏锐捕捉，操作的简便性让实验流程易于节制，较低的污染概率担保了却果的准确性，而价格的低廉更是使其在临床运用中广受青睐，成为主流技能之一，为浩瀚疾病的诊断和监测立下汗马功劳。
核酸原位杂交技能（FISH）则是另一位“得力干将”。
基于碱基互补事理，通过带标记的已知核酸探针与组织或细胞内的待测核酸杂交，借助荧光旗子暗记在显微镜下原位不雅观察和剖析组织/细胞中的染色体/基因非常。在血液病和软组织肿瘤的诊断中，FISH 技能大显技艺，能够有效地检测肿瘤中特色性染色体易位（基因重排/领悟）、扩增或缺失落、染色体倍体等关键信息，为精准治疗供应了主要的依据。
一代测序技能（Sanger 法）作为基因测序的经典方法，曾在人类基因组操持中扮演了主要角色，至今在临床分子检测中仍霸占一席之地。
双脱氧链终止法（Sanger 法）等经典方法以其准确性和可靠性，为许多疾病的基因剖析供应了坚实的根本。
二代测序技能（NGS）的涌现则如同一场革命。
它是可对几百万条 DNA 片段进行并行测序的新一代测序技能，极大地提高了测序的效率和通量。
不同的二代测序技能平台各有其独特之处，Illumina 以桥式 PCR 和可逆末端终止反应为核心技能事理，华大智造采取 DNBSEQTM 测序技能结合 DNA 纳米球和规则阵列芯片，Thermo Fisher 则基于布满小孔的高密度半导体微孔芯片检测 pH 值变革读取 DNA 序列。
这些技能的发展使得对繁芜疾病的基因剖析变得更加全面和深入。
末了，基因芯片技能，特殊是染色体层面的全基因组芯片，也便是染色体微阵列剖析（CMA），利用高密度排列的探针对样本进行杂交和全基因组层面的剖析，在检测拷贝数变异（CNV）方面表现出色。
总之，这些指南推举的常用基因检测技能各有千秋，相互补充，共同为我们揭示生命的基因密码，为医疗康健领域带来更多的希望和可能。
