转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretin Amyloidosis，ATTR）是一种导致多系统受累的致去世性罕见病。转甲状腺素蛋白（Transthyretin，TTR）是人体血液中一种卖力转运甲状腺素和视黄醇结合蛋白⁃维生素A复合物的蛋白，在正常状态下呈水溶性四聚体。在基因突变、朽迈等成分影响下，四聚体稳定性明显低落而随意马虎解离为单体，解离的单体可能发生缺点的折叠聚拢成淀粉样纤维沉积于全身各种器官组织，临床上紧张表现为心肌病和多发周围精力病。由于临床表现缺少特异性，ATTR确诊较为困难，整体发病率极有可能被低估。随着病情进展，心力衰竭成为多数患者的紧张去世因之一。多发周围精力病患者均匀生存期约为6-12年，心肌病变患者预期生存期仅为2-4年。目前仅有的治疗药物为稳定TTR药物（如氯苯唑酸，目前海内唯一上市药物）以及抑制肝脏合成TTR药物（海内均未上市），因此ATTR患者面临确诊难、治疗选择少、整体预后差三大难题。
干系专家召开研究启动会
上海尧唐生物科技有限公司采取环球领先的体内基因编辑技能及脂质纳米颗粒（LNP）递送技能，自主研发出海内首个体内基因编辑治疗药物YOLT-201。该药物包含的基因编辑工具能在人体肝脏中实现高效特异的TTR靶基因功能编辑，仅需一次给药便可终生降落血液中TTR蛋白水平，为像岑师长西席这样的ATTR患者带来终生治愈的可能，这一全新治疗办法更为全体治疗领域带来了革命性的打破。YOLT-201的临床试验申请（IND）于今年4月获中国国家药品监督管理局药品审评中央（CDE）批准，由北京协和医院张抒扬教授牵头，联合浙江大学医学院附属第一医院及中南大学湘雅二医院共同进行。岑师长西席成为YOLT-201全国多中央临床试验的首位受试者。
岑师长西席是2017年以多发周围精力病变起病的，2019年在北京协和医院得到确诊，随着病程进展涌现了心肌受累。2021年起利用氯苯唑酸，虽然病情进展速率有所放缓，但岑师长西席还是从完备自由行走逐步变为轮椅为主，生活质量明显低落。YOLT-201这一划时期药物的涌现，为像岑师长西席这样的ATTR患者供应了全新的治疗选择，带来了长期生存并能显著改进生活质量的曙光。
北京协和医院临床研究病房
作为国家卫生康健委指定的全国疑难重症诊治辅导中央，北京协和医院长期致力于罕见病诊疗教研，并为推动中国罕见病防治政策的制订与履行作出积极贡献。在张抒扬教授、田庄教授的带领下，北京协和医院心内科率先建立ATTR心肌病无创诊疗新范式，使该病首诊确诊率提升80%。同时积极开展新药研发与临床试验，冲破了ATTR诊断难治疗难的困局。牵头首个ATTR心肌病药物氯苯唑酸在海内上市后的多中央IV期临床研究以及反义寡核苷酸药物eplontersen全国多中央Ⅲ期研究，供应了上述药物在中国ATTR心肌病患者中有效性和安全性数据；牵头抗淀粉样转甲状腺素蛋白单克隆抗体ALXN2220国际多中央Ⅲ期临床研究的中国分中央研究，为形成罕见病防治的“中国方案”供应了实践案例。
